Trisomy 18

אַלעמען ווייסט אַז מענטש געזונט דעפּענדס זייער פיל אויף די סכום פון טשראָמאָסאָומז וואָס זענען ליגן אין פּערז אין די סטרוקטור פון מענטשלעך דנאַ. אבער אויב עס זענען מער פון זיי, פֿאַר בייַשפּיל 3, דעמאָלט דעם דערשיינונג איז גערופן "טריזאָמי." דעפּענדינג אויף וואָס פּאָר די אַנפּלאַנד פאַרגרעסערן פארגעקומען, די קרענק איז אויך גערופן. רובֿ אָפט דעם פּראָבלעם אַקערז אין די 13, 18 און 21 סטן.

אין דעם אַרטיקל, מיר וועלן רעדן וועגן טריסאַם 18, וואָס איז אויך גערופן עדוואַרדס סינדראָום.

ווי צו דעטעקט טרישאַמז אויף טשראָמאָסאָם 18?

צו דעטעקט אַזאַ אַ דיווייישאַן אין דער אַנטוויקלונג פון דעם קינד אין די דזשין מדרגה, ווי טריסאָמי 18, קענען בלויז זיין געטאן דורך זיפּונג בייַ 12-13 און 16-18 וואָכן (רעכן די דאַטע איז טראַנספערד צו 1 וואָך). עס כולל אַ בייאָוקעמיקאַל בלוט פּרובירן און אַלטראַסאַונד.

די ריזיקירן פון אַ קינד מיט אַ טרריסי 18 אין דעם קינד פֿאַר אַ דעוויאַטיאָן ווייניקער פון די נאָרמאַל ווערט פון די פֿרייַ האָרמאָנע ב-הקג (מענטשלעך כאָראַדיאַן גאָנאַדאָטראָפּין) איז באשלאסן. ווארים יעדער וואָך, די גראדן איז אַנדערש. דעריבער, צו באַקומען די מערסט אמת ענטפער, איר דאַרפֿן צו וויסן פּונקט די צייַט פון דיין שוואַנגערשאַפט. איר קענען פאָקוס אויף די פאלגענדע סטאַנדאַרדס:

אין אַ ביסל טעג נאָך די פּראָבע, איר וועט באַקומען אַ רעזולטאַט ווו עס וועט זיין אנגעוויזן, וואָס איז דיין מאַשמאָעס צו האָבן אַ טריסאָמי 18 און עטלעכע אנדערע אַבנאָרמאַלאַטיז אין די פיטאַס. זיי קענען זיין נידעריק, נאָרמאַל אָדער עלעוואַטעד. אבער דאָס איז נישט אַ דעפיניטיווע דיאַגנאָסיס, ווייַל סטאַטיסטיש פּראָבאַביליטי ינדיסעס זענען באקומען.

אין געוואקסן ריזיקירן, איר זאָל באַראַטנ אַ גענעטיקיסט וואס וועט פאָרשטעלן מער גרונטיק פאָרשונג צו באַשטימען צי עס זענען אָדער זענען נישט דיווייישאַנז אין די סכום פון טשראָמאָסאָומז.

סימפּטאָמס פון טריסאַם 18

רעכט צו דעם פאַקט אַז די זיפּונג איז אַ אָפּצאָל-באזירט און אָפט גיט אַ ערליין רעזולטאַט, נישט אַלע שוואַנגער פרויען טאָן עס. דערנאָך דעם בייַזייַן פון עדוואַרדס סינדראָום אין אַ קינד קענען זיין באשלאסן דורך עטלעכע פונדרויסנדיק וואונדער:

1. געוואקסן געדויער פון שוואַנגערשאַפט (42 וואָכן), בעשאַס וואָס נידעריק פיטאַל טעטיקייט און פּאַליהדראַמניס זענען דיאַגנאָסעד.
2. אין געבורט, די קינד האט אַ קליין גוף וואָג (2-2.5 קג), אַ יינציק קאָפּ פאָרעם (דאָליטשאָסעפאַליק), אַ ירעגיאַלער פּנים סטרוקטור (נידעריק שטערן, שמאָל אויג סאָקקעץ און קליין מויל), און קלענטשעד פיסץ און אָוווערלאַפּינג פינגער.
3. דיפאָרמאַטיז פון לימז און אַנאַמאַליז פון ינערלעך אָרגאַנס (ספּעציעל די האַרץ) זענען באמערקט.
4. זינט קינדער מיט טריסאָמי 18 האָבן שטרענג גשמיות אַנטוויקלונג אַבנאָרמאַלאַטיז, זיי לעבן נאָר פֿאַר אַ קורץ צייַט (נאָך 10 יאר בלויז 10% פון זיי בלייַבן).