טורנער סינדראָום אָדער טורנער-שערעשעווסקי סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק, וואָס איז דער רעזולטאַט פון אַ אַנאַמאַלי פון די X טשראָמאָסאָומז און אַקערז בלויז אין פרויען. די טריאַד פון וואונדער פון דעם פּאַטאַלאַדזשי לויט צו סאָרשעווסקי אַרייַנגערעכנט געשלעכט ינפאַנטיליזאַם, פּטעריגאָיד הויט פאָלץ אויף די האַלדז און דיפאָרמאַטי פון די עלנבויגן דזשוינץ. פרויען וואָס ליידן פון טורנער סינדראָום יוזשאַוואַלי דערפאַרונג סטונטינג און ינפערטיליטי .
שערעשעווסקי-טורנער סינדראָמע - סיבות
ווי אַ הערשן, די י-טשראָמאָסאָמע שטעלן פון אַ מענטש באשטייט 46 (23 פּערז) פון טשראָמאָסאָומז. פון די, איינער פּאָר באשטייט פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז (קסקס אין פרויען אָדער קסי אין מענטשן). אין דעם פאַל פון טורנער ס סינדראָום, איינער פון די X-טשראָמאָסאָמע פּערז איז גאָר פעלנדיק אָדער דאַמידזשד. וואָס פּונקט איז דער גרונט פון די גענעטיק אַנאַמאַלי אַז טאָמער סינדראָום איז נישט פּונקט געגרינדעט, ווייַל כאָטש די קרענק מאַנאַפעסט זיך אין דער בינע פון פעטאַל פאָרמירונג, עס איז נישט יערושעדיק.
די בייַזייַן פון די סינדראָום איז באשטעטיקט דורך די אַנאַליסיס פון די קאַריאָטיפּע, וואָס איז, די דעפֿיניציע פון די גענעטיק סעטאַל פון טשראָמאָסאָומז. די ווייַטערדיק קראָומאַסאַמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז קענען זיין באמערקט:
- די קלאַסיש קאַריאָטיפּע פֿאַר די טורנער סינדראָום איז 45 קס, וואָס איז, די גאַנץ אַוועק פון איין X כראָמאָסאָם. דעם קאַריאָטיפּע איז באמערקט אין מער ווי 50% פון פּאַטיענץ, און אין 80% פון פאלן, עס איז קיין פּאַטראָל רענטגענ טשראָמאָסאָם.
- מאָסאַיק - דאָס איז, שעדיקן צו געביטן פון איינער אָדער מער טשראָמאָסאָומז אין אַ מאָסאַיק טיפּ.
- סטרוקטוראַל ריעריינדזשמאַנט פון איינער פון די X טשראָמאָסאָומז: די אַנאַמאַל רענטגענ טשראָמאָסאָם, אָנווער פון די קורראָ אָדער לאַנג אָרעם קראָומאַזאַם.
סינדראָום שערעשעווסקי-טורנער - סימפּטאָמס
אָפֿט אַ פאַרהאַלטן אין גשמיות אַנטוויקלונג איז באמערקט אַפֿילו בייַ געבורט - דאָס איז אַ לעפיערעך קליין הייך און וואָג פון די בעיבי, עס איז אויך מעגלעך צו פאַרקרימען די עלנבויגן דזשוינץ (זיי זענען קאָנקאַווע ינוואַרדס), געשווילעכץ פון די פֿיס און פּאַלמז, און די בייַזייַן פון די פּטעריגאָיד הויט פאָלץ אויף די האַלדז.
אויב טורנער סינדראָום איז ניט דערשטיקט באַלד נאָך געבורט, דעמאָלט שפּעטער עס מאַנאַפעסט זיך אין די פאָרעם פון די פאלגענדע טשאַראַקטעריסטיקס:
- וווּקס ריטאַרדיישאַן, יוזשאַוואַלי דער וווּקס קורס טראפנס שארף נאָך דרייַ יאר;
- טשאַמפערעד לאָוערד גאָמבע;
- קורץ ברייט האַלדז, אָפֿט מיט לעדערי פאָולדז;
- אַ נידעריק שורה פון האָר וווּקס אין די אַקסיפּיטאַל געגנט;
- ברייט קאַסטן מיט וויידלי ספּייסט, מאל דיפאָרמד ניפּאַלז;
- פּראַטרודינג און אַבנאָרמאַל פאָרעם פון אַוריקלע אָפט קרענק;
- פאַרהאַלטן אין פּובערטי;
- אַנדערדיוועלאַפּט ברוסט אין אַדאָלעססענסע (וועגן 13 יאר);
- אַוועק פון די מענסטרואַל ציקל.
בעערעך 90% פון גערלז מיט טורנער סינדראָום האָבן אַ יוטעראַס און די אָווירז זענען אַנדערדיוועלאַפּט, און זיי זענען ינפערטילע אפילו מיט בייַצייַטיק באַהאַנדלונג און כאָרמאָונאַל טעראַפּיע וואָס העלפט צו עלימינירן דילייז אין גשמיות אַנטוויקלונג.
דעלייַס אין אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג זענען יוזשאַוואַלי ניט באמערקט, כאָטש ופמערקזאַמקייַט דעפיציט דיסאָרדער איז מעגלעך און, אין זעלטן פאלן, עטלעכע פראבלעמען פארבונדן מיט מאַסטערינג פּינטלעך וויסנשאפטן ריקווייערז געוואקסן ופמערקזאַמקייַט
סינדראָום שערעשעווסקי-טורנער - באַהאַנדלונג
דער הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג אין דעם בייַזייַן פון טורנער סינדראָום איז צו ענשור נאָרמאַל וווּקס און געשלעכט מאַטשוריישאַן פון די מיידל . די פריער די קרענק איז דיטעקטאַד און די באַהאַנדלונג איז סטאַרטעד, די מער גיכער פֿאַר אַ נאָרמאַל אַנטוויקלונג פון דעם פּאַציענט.
פֿאַר דעם, ערשטער, האָרמאָנע טעראַפּיע איז געניצט, און מיט די פּובערטי צייַט, אַ ווייַבלעך האָרמאָנע, עסטראָגען, איז צוגעגעבן צו אים.
נאָך אַטשיווינג פּובערטי, קאַמביינד האָרמאָנע פאַרבייַט טעראַפּיע אָדער עסטראָגען און פּראָודזשעסטין טעראַפּיע איז געטאן.
טראָץ דער פאַקט אַז בעשאַס טעראַפּי פּאַטיענץ קענען אַנטוויקלען נאָרמאַלי און פירן אַ נאָרמאַל געשלעכט לעבן, זיי זענען מערסטנס פרוכט. די פיייקייַט צו געבן געבורט צו אַ קינד מיט די נוצן פון קאָמפּלעקס טעראַפּיע איז בנימצא בלויז אין 10% פון פרויען צאָרעס פון טורנער סינדראָום, און דעמאָלט מיט אַ קאַריאָטיפּע אין אַ מאָסאַיק טיפּ.