קאַנדזשענאַטאַל חולאתן וואָס זענען פארבונדן מיט אַ הילעל פון די נומער פון טשראָמאָסאָומז סטאָרינג יערושעדיק אינפֿאָרמאַציע זענען געפונען אין וועגן 1% פון נייַנצן, בשעת וועגן 20% פון ספּאַנטייניאַס פרי מיסקאַרריאַגעס זענען רעכט צו אַ אַבנאָראַל שטעלן פון טשראָמאָסאָומז אין עמבריאָוז. די פּאַטאַו סינדראָמע איז איינער פון די כראָמאָסאָמאַל פּאַטאַלאַדזשאַז ינקאַמפּאַטאַבאַל מיט נאָרמאַל לעבן.
פּאַטאַוס סינדראָום - וואָס איז דאָס קרענק?
די פּאַטאַו סינדראָמע איז קעראַקטערייזד דורך דעם בייַזייַן אין די סעלז פון די נאָך טשראָמאָסאָם נומער דרייַצן, און אַזוי אויף. אַנשטאָט אַ פּאָר פון האָמאָלאָגאָוס טשראָמאָסאָמעס פון דעם טיפּ, עס זענען דרייַ אַזאַ סטראַקטשערז. אַנאַמאַלי איז אויך דיפיינד דורך די טערמין "טריסאָמי 13". נאָרמאַלע, די סומע פון טשראָמאָסאָומז אין די מענטש גוף (נאָרמאַל קאַריאָטיפּע) איז רעפּריזענטיד דורך 46 עלעמענטן (23 פּערז), פון וואָס צוויי פּערז זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר געשלעכט קעראַקטעריסטיקס. ווען געלערנט אַ קאַריאָטיפּע אין בלוט סעלז, ענדערונגען אין די סטרוקטור פון טשראָמאָסאָומז וואָס טאָן ניט ווירקן זיין געזונט קענען זיין אנטפלעקט אין קיין מענטש, אָבער טויגעוודיק פון מאַכן זיך פּעלץ אין קינדסקינדער.
פּאַטאַוס סינדראָום - דער טיפּ פון ירושה
ווען דיאַגנאָסיס ווי "פּאַטאַוס סינדראָום", די קאַריאָטיפּע איז אויסגעדריקט דורך אַ פאָרמולע פון דעם טיפּ: 47 קסקס (קסי) 13 +. אין דעם פאַל, דרייַ קאפיעס פון די 13 טה כראָמאָסאָם קענען זיין פאָרשטעלן אין אַלע סעלז פון דעם גוף, אין אנדערע קאַסעס אַן נאָך סינטיסייזד טשראָמאָסאָם איז בלויז אין עטלעכע סעלז. דעם כאַפּאַנז רעכט צו אַ טעות אין דער אָפּטייל פון סעלז אין די אָנהייב פון דער אַנטוויקלונג פון דער עמבריאָ נאָך די קשר פון די יי און זיירע, וואָס אַקערז אונטער די השפּעה פון קיין ינערלעך אָדער פונדרויסנדיק ינפלואַנסיז. דערצו, אַן עקסטרע כראָמאָסאָם קענען קומען פון ביידע די מוטער און די פאטער, וואס טאָן ניט האָבן גענעטיק דיווייישאַנז.
אין דערצו, עס זענען קאַסעס וואָס אַ נאָך טשראָמאָסאָם נומער 13 קענען זיין אַטאַטשט צו אן אנדער קראָומאַסאָום אין אַן יי אָדער זיירע צעל, וואָס איז גערופן טראַנסלאָקאַטיאָן. דאָס איז דער בלויז פאָרעם פון די פּאַטאַו סינדראָום וואָס קענען זיין טראַנסמיטטעד פון איינער פון די עלטערן. מענטשן וואס זענען קאַריערז פון אָלטערד גענעטיק מאַטעריאַל און וואס טאָן ניט ווייַזן וואונדער פון קרענק קענען יבערגעבן עס צו קינדער וואָס זענען געבוירן קראַנק.
ריזיקירן פון טריסאַם 13
די פּאַטאַו סינדראָום אין אַ פיטאַס איז אָפט אַ ביטער צופאַל, פון וואָס קיין איינער איז ימיון. לעצטנס, פילע קאַפּאַלז זענען רעקאַמענדיד צו דורכפירן קאַריאָטיפּינג איידער פּלאַן פּלאַן, אַפֿילו אויב די הויך ריזיקירן פון פּאַטאַו סינדראָום אָדער אנדערע טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז איז נישט געגרינדעט. דעם טעכניק שטודירט די סכום פון טשראָמאָסאָמעס פון אַ פרוי און אַ מענטש, אַנטהאַלטן פאַרשידן דיווייישאַנז. אין אַ מינימום, רעכט צו דער לערנען פון די גענאָמע פון עלטערן, עס איז מעגלעך צו פאָרויסזאָגן צי עס איז אַ מאַשמאָעס פון אַ יערושעדיק פאָרעם פון פּאַטאַלאַדזשי.
ווי פילע אנדערע טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, די קרענק אונטער באַטראַכטונג אין רובֿ קאַסעס אַקערז אין קינדער קאַנסיווד דורך פרויען עלטערע ווי 35-45 יאר. דעריבער, פרי אין שוואַנגערשאַפט איז פּריסקרייבד אויב עס איז אַ הויך ריזיקירן פון די פּאַטאַו סינדראָום, אַמניאָסענטעסיס איז די לערנען פון פיטאַל סעלז פֿאַר דעם בייַזייַן פון גענעטיק חסרונות. אַזאַ אַ אַנאַליסיס איז געפירט אויס דורך אַ פּאַנגקטשער פּאַנגקטשער פון די יוטעראַן קאַוואַטי און זאַמלונג פון אַמניאָטיק פליסיק מיט דעם בייַזייַן פון מין סעלז פון די פיטאַס.
פּאַטאַו סינדראָום - אָפטקייַט פון פּאַסירונג
די קאַריאָטיפּע, כאַראַקטעריסטיש פון די פּאַטאַו סינדראָום, איז רעקאָרדעד בעערעך אַמאָל פֿאַר יעדער 7-14000 נייַ - געבוירן געבוירן לעבעדיק. די פּאַסירונג אין יינגלעך און גערלז איז די זעלבע. אין דערצו, שוואַנגערשאַפט מיט אַזאַ אַ דעוויאַטיאָן אין די פיטאַס געהערן צו דער גרופּע אין הויך ריזיקירן פון מיסקעראַדזש אָדער נאָך געבורט. אין 75% פון פאלן, די עלטערן פון קינדער מיט דעם דיאַגנאָסיס טאָן ניט האָבן טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָראַלאַטיז, די רימיינדיד עפּאַסאָודז זענען פארבונדן מיט אַ יערושעדיק פאַקטאָר - רעכט צו די אַריבערפירן פון די טראַנסלאָקאַליזעד כראָמאָסאָם נומער 13 פון איינער פון די עלטערן.
פּאַטאַוס סינדראָום - די סיבות פון
ניט-יערושעדיק פארמען פון די קרענק טאָן ניט נאָך האָבן קלאָר סיבות פון די אָנסעט, דער לערנען פון פּראַוואָוקינג סיבות פארלאנגט קאָמפּלעקס פאָרשונג. צום טאָג, עס איז נישט אַפֿילו געגרינדעט פּונקט אין וואָס פונט אַ דורכפאַל אַקערז - ווען פאָרמינג די געשלעכט סעלז אָדער ווען פאָרמינג אַ זיגאָטע. עס איז געמיינט אַז ווייַטער קראָומאַסאָום מאכט עס שווער צו לייענען די גענאָמע דורך סעלז, וואָס ווערט אַ שטערונג צו דער נאָרמאַל פאָרמירונג פון געוועבן, די מצליח און בייַצייַטיק קאַמפּלישאַן פון זייער וווּקס און אַנטוויקלונג.
ססיענטיסץ פֿאָרשלאָגן אַז די סיבה פון די פּאַטאַו סינדראָום קען זיין פארבונדן מיט אַזאַ סיבות:
- ויסשטעלן צו ייאַנייזינג ראַדיאַציע;
- טאַקסיק יפעקס;
- ינפעקטיאָוס חולאתן;
- אַנפייוועראַבאַל עקאַלאַדזשיקאַל סיטואַציע;
- שלעכט געוווינהייטן פון די מוטער.
פּאַטאַו סינדראָום - וואונדער
אין עטלעכע קאַסעס, ווען ניט בלויז די נומער פון סעלז אין די גוף איז אַפעקטאַד, נישט זייער פּראַנאַונסט און ניט ראַפּאַדלי דעוועלאָפּינג אַנאַמאַליז זענען באמערקט, אָבער אָפט דיווייישאַנז זענען באַטייַטיק. דערצו, אין דערצו צו פונדרויסנדיק חסרונות אַז קענען זיין געזען אין די פאָטאָ, די פּאַטאַו סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך אַ נומער פון מאַלפאָרמיישאַנז פון ינערלעך אָרגאַנס. רובֿ דיווייישאַנז זענען יריווערסאַבאַל.
זאל ס ינומערייט וואָס די סימפּטאָמס פון פּאַטאַו סינדראָום זענען:
1. אַססאָסיאַטע מיט דעם נערוועז סיסטעם:
- רידוסט קאָפּ באַנד;
- הילעל פון די פאָרמירונג פון די סערעבראַל העמיספערעס;
- דיווייישאַן פון גייַסטיק אַנטוויקלונג;
- ימפּערד מאָטאָר אַנטוויקלונג;
- סערעבראַספּינאַל דעפעקט;
- פעלן פון זעאונג;
- cataract;
- אָפּטיש נערוו היפּאָפּלאַסיאַ;
- מיקראָפאַטהאַלמיאַ;
- דעטאַטשמענט פון די רעטינאַ.
2. מוסקולאָסקעלעטאַל, הויט אַבנאָרמאַלאַטיז:
- פאַרקירצט האַלדז;
- פאַרקרימט פאָרעם פון די אָריעראַז;
- דיפאָרמיישאַן פון פֿיס;
- אַמביליקאַל הערניאַ;
- אַוועק פון הויט און האָר;
- בייַזייַן פון ומנייטיק פינגער אויף געווער אָדער האַנט און לעגס אָדער פֿיס;
- פלעקסאָר שטעלע פון ברושעס;
- סאַנגקאַן נאָז בריק;
- וואָלף מויל ;
- קלעפּיק ליפּ .
3. וראָגעניטיאַל סימפּטאָמס:
- סיס אין די קאָרטאַקאַל שיכטע פון די קידניז;
- ביפורקאַטיאָן פון יטערז;
- אַנאַמאַליז פון די געשלעכט - אָרגאַנען.
4. אנדערע אַנאַמאַליז:
- חסרונות פון ינטער-קאַרדיאַק סעפּטאַמז;
- טראַנספּאָסיטיאָן פון די הויפּט כלים;
- דיסאָרדערס פון האָרמאָנע ויסשיידונג;
- דיספּליימאַנט פון די פּאַנקרעאַס;
- אַנפינישט דרייַ פון די קישקע;
- עקסטרע מילץ, אאז"ו ו
פּאַטאַו סינדראָום - דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס
נאָך דער געבורט פון אַ קינד, די דיאַגנאָסיס פון פּאַטאַו סינדראָום טוט נישט פאָרשטעלן קיין שוועריקייטן דורך וויזשאַוואַל דורכקוק. צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, אַ בלוט פּרובירן איז געטאן צו דעטעקט די גענאָטיפּע פון די פּאַטאַו סינדראָום, אַלטראַסאַונד. גענעטיק אַנאַליסיס איז אויך געפירט אויס אין קינדס פון טויט קינדער, וואָס מאכט עס מעגלעך צו געפינען אויס די פאָרעם פון די קרענק, צו פֿאַרשטיין צי עס איז יערושעדיק (וויכטיק פֿאַר ווייַטער פּלאַנירונג פון קינדער).
סינדראָמע פּאַטאַו - טעסץ
עס איז פיל מער וויכטיק צו פעסטשטעלן אין אַ בייַצייַטיק שטייגער אַ דיווייישאַן אין דער פרי בינע פון שוואַנגערשאַפט, וואָס קענען זיין געטאן בעערעך אין די סוף פון די ערשטער טרימעסטער. איידער די געבורט פון טרריסי 13 טשראָמאָסאָם קענען זיין דיטעקטאַד דורך יגזאַמינג סעלז פון די אַמניאָטיק פליסיק (אַמניאָטיק פליסיק) באקומען בעשאַס די אַמניאָסענטעס אָדער פון סעלז באקומען דורך כאָרערי ביאָפּסי.
פּרענאַטאַל אַנאַליסיס קענען זיין געפירט ווען עלטערן זענען אין ריזיקירן פון אַנטוויקלען אַ הערעדיטאַרי פּאַטאַלאַדזשי און אין זיפּונג די יערושעדיק אינפֿאָרמאַציע פון די שוואַנגער פעטאַסיז. אין פאַרשידענע צייט, אַזאַ מעטהאָדס פון מוסטערונג מאַטעריאַלס זענען געניצט פֿאַר דעם ציל פון אַנאַלייזינג די קוואַנטיטאַטיווע פלורעסאַנט פּאָלימעראַס קייט אָפּרוף אופֿן:
- פון 8-12 וואָכן - גענומען אַ קליין סומע פון כערער (עמבריאָניק מעמבראַנע);
- פון 14-18 וואָכן - סעלעקציע פון אַמניאָטיק פליסיק מיט פיטאַל סעלז דורך די אַנטיריער וואַנט פון די פּעריטאָנעום;
- נאָך 20 וואָכן - אַ פּאַנגקטשער פון די בלוט שיף פון די אַמביליקאַל שנור.
סינדראָמע פּאַטאַו אויף אַלטראַסאַונד
סטאַרטינג מיט די צוועלפט וואָך פון שוואַנגערשאַפט, אַנטוויקלונג פון חולאתן אין די פיטאַס קענען זיין דיטעקטאַד דורך אַלטראַסאַונד דיאַגנאָסיס. פּאַטאַו סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך דעם בייַזייַן פון די פאלגענדע סימפּטאָמס:
- פּאַליהידראַמניאָס אין שוואַנגער פרויען ;
- אַ קליין אַסיממעטריק קאָפּ אין די פיטאַס;
- עקסטרע פינגער אויף די לימז;
- טיקנינג פון די קאָלנער זאָנע;
- אָפטקייַט פון כאַרטביטץ, אאז"ו ו
באַהאַנדלונג פון די פּאַטאַו סינדראָום
רעגריטטאַבלי, דאָס קען געזונט, אָבער קינדער מיט פּאַטאַו סינדראָום זענען טערמאַנאַלי קראַנק, ווייַל זיי זענען נישט קראַנק. עס איז אוממעגלעך צו פאַרריכטן קראָומאַסאַמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. סינדראָמע פּאַטאַו מיטל אַ טיף גראַד פון ידיאַסי, גאַנץ דיסאַביליטי. עלטערן וואס האָבן באַשלאָסן צו געבן געבורט צו אַ בעיבי מיט אַזאַ אַבנאָרמאַלאַטיז זאָל זיין באשלאסן אַז ער וועט דאַרפֿן קעסיידערדיק זאָרגן און באַהאַנדלונג. סורגיקאַל ינטערווענטשאַנז און מעדיצין טעראַפּיע קענען זיין געטאן צו פאַרריכטן די פאַנגקשאַנינג פון וויטאַל סיסטעמס און אָרגאַנס, פּלאַסטיק כירורגיע, די פאַרהיטונג פון ינפעקשאַנז און אָנצינדונג.
פּאַטאַו סינדראָום - פּראָגנאָסיס
פֿאַר קינדער דיאַגנאָסעד מיט פּאַטאַו סינדראָום, לעבן יקספּעקטאַנסי אין רובֿ פאלן טוט נישט יקסיד איין יאָר. אָפט אַזאַ בייביז זענען דאַמפּט צו טויט אין די ערשטער וואָכן אָדער חדשים נאָך געבורט. ווייניקער ווי 15% פון קינדער לעבעדיק צו די עלטער פון פינף, און אין דעוועלאָפּעד לענדער מיט אַ הויך מדרגה פון די געזונט זאָרגן סיסטעם, וועגן 2% פון פּאַטיענץ סערווייווד צו צען יאר. אין דעם פאַל, אַפֿילו די פּאַטיענץ וואָס טאָן נישט האָבן גרויס-וואָג אָרגאַן שעדיקן, קענען נישט אַדאַפּט זיך און נעמען קעיר פון זיך.