פעטאַל קאַריאָטיפּע אין יומאַנז איז אַ קאָמבינאַציע פון די וואונדער פון זייַן טשראָמאָסאָמאַל שטעלן. א מענטש קראָומאַסאָום איז 46, 22 פון זיי זענען אַוטאָסאָמעס און אַ פּאָר פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס. צו באַשטימען די מענטשלעך קאַריאָטיפּע, זייַן סעלז זענען געוויינט, סטיינינג זיי מיט דיעס, פאָטאָגראַפינג און יגזאַמינינג די טשראָמאָסאָומז דורך מיקראָסקאָפּי. אין דער זעלביקער צייַט, די נומער פון טשראָמאָסאָומז, זייער סיזעס און מאָרפאַלאַדזשיקאַל פֿעיִקייטן זענען געלערנט. א פּלאַץ פון טשראָמאָסאָמאַל קרענק קענען זיין דיאַגנאָסעד דורך די ענדערונג אין די נומער פון טשראָמאָסאָומז (ספּעציעל געשלעכט טשראָמאָסאָמעס), אָדער דורך קיין אנדערע ינטראַטשראָמאָסאָמאַל און ינטערטשראָמאָסאָמאַל ריעריינדזשמאַנץ.
ווי טאָן קעריאָטיפּינג פון די פיטאַס?
פּרענאַטאַל קאַריאָטיפּינג פון די פיטאַס איז נייטיק פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן. פֿאַר דעם, פעטאַל סעלז זענען דארף: כאָראַלי ווילי אָדער אַמניאָטיק פליסיק.
א גאַנץ אָדער פּאַרטיייש דורכקוק פון די פעטאַל קאַריאָטיפּע קענען זיין געטאן. אין פול פאָרשונג, די גאנצע שטעלן פון טשראָמאָסאָומז פון די פיטאַס איז אַנאַלייזד, אָבער די לערנען צייַט איז גאַנץ לאַנג - 14 טעג. און מיט אַ פּאַרטיייש לערנען פֿאַר 7 טעג, נאָר די טשראָמאָסאָומז, פּראָבלעמס אין וועלכע ווייַזן גענעטיק חולאתן ( Down's Syndrome , Patau or Edwards). יוזשאַוואַלי עס איז 21, 13, 18 פּערז פון טשראָמאָסאָומז און געשלעכט טשראָמאָסאָומז.
לערנען פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז
פילע עלטערן וועלן וויסן דעם גענעראַל פון דעם קינד איידער די געבורט, און אַלטראַסאַונד טוט נישט שטענדיק ווייַזן דעם רילייאַבלי, אָבער קאַריאָטיפּינג באשטעטיקט די געשלעכט זייער אַקיעראַטלי. אבער קאַריאָטיפּינג מיט די לערנען פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז איז נישט געטאן בייַ אַלע פֿאַר דעם. נאָרמאַל פעטאַל קאַראָטיד 46 קסקס איז אַ קאַריאָטיפּע פון אַ מיידל, אָבער אויב די X כראָמאָסאָם איז מער ווי צוויי (רובֿ אָפֿט 3 איז טריסאָמי X, אָדער מער ווי 3 איז פּאָליסאָמי רענטגענ), דאָס איז די ריזיקירן פון גשמיות ריטאַרדיישאַן, סייקאָוסאַס. אבער מאָנאָסאָמי רענטגענ (איין X-טשראָמאָסאָם) איז אַ קאַריאָטיפּע פון די סשורהעווסקי-טורנער סינדראָום.
נאָרמאַל פיטאַל קאַריאָטיפּע פון 46 קסי איז אַ קאַריאָטיפּע פון אַ יינגל. אבער אַ קינד מיט אַ קאַריאָטיפּע פון קסקסו (פּאָליסאָמי פון די X כראָמאָסאָם אין מענטשן) וועט זיין געבוירן מיט קילינעפעלטער סינדראָום, און אַ יינגל מיט פּאָליסאָמי אויף די י קראָומאַסאָום וועט האָבן הויך וווּקס, עטלעכע גענטלעשאַס ריטאַרדיישאַן און געוואקסן אָנפאַל.
ינדיקאַטיאָנס פֿאַר פעטאַל קאַריאָטיפּינג
ינדיקאַטיאָנס פֿאַר פּרענאַטאַל קאַריאָטיפּינג זענען:
- עלטער עלטער עלטערן ווי 35, זייער בלוט שייכות;
- אין דעם משפּחה דאָרט זענען שוין קינדער מיט מאַלפאָרמיישאַנז אָדער עס זענען פאַרפרוירן שוואַנגערשאַפט פון קינדער מיט מאַלפאָרמיישאַנז, ספּאַנטייניאַס מיסקאַרריאַגעס, ינטעראַפּשאַן פון שוואַנגערשאַפט ווייַל פון די לעגיטימאַציע פון ינקאַמפּאַטאַבאַל פיטאַל אַנטוויקלונג פון אַנאַמאַליז;
- שעדלעך ארבעטן טנאָים און עלטערן 'לעבן, שלעכט געוווינהייטן (מעדיצין אַדיקשאַן אָדער אַלקאַכאָליזאַם);
- וויראַל חולאתן אין דער ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט;
- סאַספּענשאַן פון קאָנסענאַטאַל קרענק מיט אַלטראַסאַונד ויספאָרשונג אין 1 און 2 טרימעטהער פון שוואַנגערשאַפט.