גאַוטשער ס קרענק איז אַ זעלטן יערושעדיק קרענק, וואָס אַקיומיאַלייטיד אין ספּעציפיש אָרגאַנס (בפֿרט אין לעבער, מילץ און ביין מאַרך) פון ספּעציפיש פעט דיפּאַזאַץ. פֿאַר דער ערשטער מאָל דעם קרענק איז געווען יידענאַפייד און דיסקרייבד דורך דער פראנצויזיש דאָקטער פיליפוס גאַוטשער אין 1882. ער געפונען ספּעציפיש סעלז אין פּאַטיענץ מיט ענלאַרגעד מילץ, אין וואָס ונקלעאַוועד פאַץ אַקיומיאַלייטיד. דערנאָך, אַזאַ סעלז אנגעהויבן צו זיין גערופן גאַוטשער סעלז, און די קרענק, ריספּעקטיוולי, גאַוטשער ייטאַמז.
ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן
ליסאָסאָמאַל קרענק (חולאתן פון ליפּידס) איז אַ פּראָסט נאָמען פֿאַר אַ נומער פון יערושעדיק חולאתן פארבונדן מיט דיסראַפּטיאָן פון ינטראַסעללולאַר קלעאַוואַגע פון זיכער סאַבסטאַנסיז. פעליק צו חסרונות און דיפישאַנסי פון זיכער ענזימעס, עטלעכע טייפּס פון ליפּידס (פֿאַר בייַשפּיל, גלייקאַדזשין, גליקאָסאַמינאָגליקאַנס) טאָן ניט שפּאַלטן און נישט עקסקרעטעד פון דעם גוף, אָבער אָנקלייַבן אין סעלז.
ליסאָסאָמאַל קרענק זענען זייער זעלטן. אַזוי, די מערסט פּראָסט פון אַלע - גאַוטשער ייטאַמז, אַקערז מיט אַ דורכשניטלעך אָפטקייַט פון 1: 40,000. די אָפטקייַט איז געגעבן אויף דורכשניטלעך ווייַל די קרענק איז יערושעדיק אין טערמינען פון די אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע טיפּ און אין עטלעכע פארמאכט עטניק גרופּעס עס קענען פאַלן אַרויף צו 30 מאל מער אָפט.
קלאַסאַפאַקיישאַן פון גאַוטשער ס קרענק
דעם קרענק איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון ביתא-גלוקאָסערבראָווידאַסע, אַ ענזיים אַז סטימיאַלייץ די קלעאַוואַגע פון זיכער פאַץ (גלוקאָסערבראָווידעס). אין מענטשן מיט דעם קרענק, די נייטיק ענזיים איז נישט גענוג, ווייַל די פאַץ טאָן נישט שפּאַלטן, אָבער אָנקלייַבן אין די סעלז.
עס זענען דרייַ טייפּס פון גאַוטשער קרענק:
- דער ערשטער טיפּ. די מערסט מילד און אָפט געשעעניש פאָרעם. טשאַראַקטעריזעד דורך אַ ווייטיקדיק פאַרגרעסערן אין די מילץ, אַ קליין פאַרגרעסערן אין לעבער. די הויפט נערוועז סיסטעם איז נישט אַפעקטאַד.
- די רגע טיפּ. ראַרעלי געשעעניש פאָרעם מיט אַקוטע נעוראָנאַל שעדיקן. עס מאַנאַפעסץ זיך יוזשאַוואַלי אין פרי ינפאַנסי און רובֿ אָפט פירט צו טויט.
- די דריט טיפּ. דזשוווענילע סובאַקוטע פאָרעם. דיאַגנאָסעד יוזשאַוואַלי אין די עלטער פון 2-4 יאר. עס זענען ליזשאַנז פון די כעמאַטאָפּאָעטריק סיסטעם (ביין מאַרך) און גראַדזשואַל אַניוואַן ליזשאַן פון די נערוועז סיסטעם.
Symptoms of Gaucher Disease
ווען די קרענק, גאַוטשער סעלז ביסלעכווייַז אַקיומיאַלייט אין די אָרגאַנס. ערשטער עס איז אַ אַסימפּטאָמאַטיק געוואקסן אין די מילץ, דעמאָלט דער לעבער, עס זענען ווייטיק אין די ביינער. איבער צייַט, די אַנטוויקלונג פון אַנעמיאַ , טהראָמבאָסיטאָפּעניאַ, ספּאַנטייניאַס בלידינג איז מעגלעך. אין 2 און 3 טיפּ פון קרענק, די מאַרך און נערוועז סיסטעם ווי אַ גאַנץ זענען אַפעקטאַד. אין טיפּ 3, איינער פון די כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס פון שעדיקן צו די נערוועז סיסטעם איז אַ הילעל פון אויג מווומאַנץ.
דיאַגנאָסיס פון גאַוטשער ס קרענק
די גאַוטשער קרענק קענען זיין דיאַגנאָסעד דורך מאָלעקולאַר אַנאַליסיס פון די גלוקאָסערבראָווידאַסע דזשין. אָבער, דעם אופֿן איז גאָר קאָמפּליצירט און טייַער, אַזוי עס איז ריזאָרטיד אין זעלטן קאַסעס, ווען די דיאַגנאָסיס פון די קרענק איז שווער. רובֿ אָפט, די דיאַגנאָסיס איז געמאכט ווען גאַוטשער סעלז זענען דיטעקטאַד אין אַ ביין מאַרך פּאַנגקטשער אָדער ענלאַרגעד מילץ בעשאַס אַ ביאָפּסי. ראַדיאָגראַפי פון ביינער קענען אויך זיין געניצט צו ידענטיפיצירן קוואַליטעט דיסאָרדערס פארבונדן מיט ביין מאַרך שעדיקן.
באַהאַנדלונג פון גאַוטשער דיסעאַסע
צו דעם טאָג, די בלויז עפעקטיוו אופֿן פון טרעאַטינג די קרענק - די מעטהאָדס פון סאַבסטיטושאַן טעראַפּיע מיט ימיגלערסעראַסע, אַ מעדיצין וואָס ריפּלייסיז די פעלנדיק ענזיים אין דעם גוף. עס העלפט צו רעדוצירן אָדער נוטראַלייז די יפעקס פון אָרגאַן שעדיקן, ומקערן נאָרמאַל מאַטאַבאַליזאַם. Substituting drugs
טראַנספּלאַנטיישאַן פון ביין מאַרך אָדער סטעם סעלז רעפערס צו אַ פערלי ראַדיקאַל טעראַפּיע מיט אַ הויך מאָרטאַליטי קורס און איז בלויז געניצט ווי אַ לעצט געלעגנהייַט אויב קיין אנדערע באַהאַנדלונג מעטהאָדס זענען יניפעקטיוו.